FRAGIL X-SYNDROMET.

Fragil X- syndromet, även kallat FRAXA- syndromet är en DNA- och kromosomförändring som kan ge varierad grad av utvecklingsstörning.
    Ungefär en pojke av 5000 föds med syndromet. En flicka av 5000 är bärare av anlaget, men av dem är det endast 20% som får syndromet. Hittills (1996) har ca 450 personer med sjukdomen upptäckts i Sverige.
   Orsaken till sjukdomen är en förändring i mammans ena X-kromosom, där ett sk DNA-segment med bokstäverna CGG i det genetiska språket mångfaldigats i alltför stort antal. Genens funktion och produktionen av det äggviteämne som cellerna normalt tillverkar stängs av. Sjukdomen är ärftlig och ärvs enligt ett komplicerat familjemönster.
   Graviditet och förlossning brukar vara normala. Pojkar med syndromet blir utvecklingsstörda. Framförallt försenas talutvecklingen. De har svårt att lära sig saker och att förstå vad andra menar. Koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet, läs o skrivsvårigheter och problem med kamrater är vanliga. Autistiska symtom förekommer ofta. Just före eller vid puberteten får många pojkar en förstoring av testiklarna och ett karaktäristiskt utseende med kraftig näsa och haka, stora öron och stort huvud med hög bred panna.
   Flickor med fragil-X syndromet blir svagbegåvade eller lätt utvecklingsstörda. Även hos flickorna försenas talutvecklingen. Kvinnor med fragil X-syndromet har även i övrigt samma symtom som män med syndromet men mindre uttalade.
   Diagnostiken görs med hjälp av blodprov för DNA-analys. Fosterdiagnostik kan göras i graviditetsvecka 11 eller 12.

Källa:  Socialstyrelsens Kunskapsdatabas.